SHINRA遺伝子ナビ
利用上の重要な注意事項

1．表示される数値の意味

• 表示値は、入力された親子関係・血縁関係・検査結果・遺伝形式をもとにした理論上の参考値です。
• 未検査者の数値は「潜在的な遺伝可能性」であり、陽性・陰性を確定するものではありません。
• 数値は、病気を発症する確率、余命、重症度、治療効果、再発率を示すものではありません。
• 同じ割合が表示されても、個人ごとの医学的意味は異なる場合があります。
• 小数処理や簡略化により、厳密な遺伝統計とわずかな差が生じる場合があります。

2．未検査者と「遺伝情報不明」の扱い

未検査であることは陰性を意味しません。家系内に病的バリアントが確認されている場合、未検査者には潜在的な保有可能性が残ります。一方、家族関係や検査情報が不足している場合は、正確な推定ができません。「不明」と表示された場合は、リスクがないという意味ではありません。

3．陽性・陰性・判定不能などの検査結果

• 陽性：入力された病的バリアントの情報が正確であることを前提に表示します。入力遺伝子や変異の取り違えがあると結果も誤ります。
• 陰性：家系内で確認された同一の病的バリアントを対象とした陰性か、広範囲検査で異常が見つからなかった陰性かで意味が異なります。
• 判定不能・VUS：臨床的意義不明の変異を、病的バリアント陽性として扱うべきではありません。分類は将来変更される場合があります。
• 検査結果は、検査時点の技術、解析範囲、品質、判定基準に依存します。

4．陰性結果でも残る可能性

検査で異常が確認されなかった場合でも、検査対象外の遺伝子、対象外領域、検出が難しい変化、低頻度モザイク、構造変化、現在の医学では解釈できない変化などが存在する可能性があります。陰性結果だけで、遺伝的要因や将来の発症リスクを完全に否定することはできません。

5．遺伝可能性と発症可能性の違い

病的バリアントを受け継いでいる可能性と、その疾患を実際に発症する可能性は異なります。発症には、浸透率、年齢、性別、病的バリアントの種類、他の遺伝的要因、既往歴、環境、生活習慣、偶然などが関係します。本システムの伝達可能性を、そのまま個人の発症確率として利用しないでください。

6．遺伝形式ごとの限界

• 常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖、Y連鎖、ミトコンドリア遺伝などでは、必要な情報と数値の意味が異なります。
• 常染色体劣性では、本システムの割合は選択した病的バリアント1コピーの伝達可能性を基本として表示します。疾患の発症確率ではありません。
• 疾患の発症評価には、もう一方の親の遺伝子状態や病的バリアントの組み合わせなどの個別確認が必要です。
• X連鎖では、性別、保因状態、発症と保因の区別が必要です。
• ミトコンドリア遺伝では、ヘテロプラスミーや組織差などを本システムだけで評価できません。
• 多因子遺伝、ポリジェニックリスク、体細胞変異、エピジェネティック要因、非メンデル遺伝は、単純な家系内伝達計算では十分に表現できません。

7．複数の遺伝経路と血縁のある配偶者

共通祖先、血族婚、複数の陽性者、同一バリアントが複数経路から伝わる家系では、経路が独立していないことがあります。単純な確率結合では正確に表現できない場合があります。血縁のある配偶者を登録する場合は、専門家による確認を推奨します。

8．家族関係と入力情報の正確性

• 生物学的親子、養子、継子、里親、配偶者、再婚、前婚の子、提供精子・提供卵子、代理出産などは、遺伝上と生活上の家族関係が一致しないことがあります。
• 血縁関係を誤って入力すると、遺伝経路と表示値も誤ります。
• 家族から聞いた情報は、記憶違い、伝聞、未確認情報を含む場合があります。
• 分からない情報を推測で確定せず、「不明」として入力してください。

9．家系図の描画について

家系図の線や人物位置は、入力されたFamily Unitをもとに自動描画されます。複雑な家系では、線の交差、迂回、近接などにより、見た目が誤解を招く場合があります。表示位置だけで親子・兄弟・配偶者関係を判断せず、人物詳細と登録内容を必ず確認してください。交差線は接続を意味しない場合があります。

10．医学情報の更新と再評価

遺伝子と疾患の関連、病的バリアントの分類、浸透率、検査方法、ガイドラインは更新されます。過去に入力した情報や表示結果が、将来も同じ意味を持つとは限りません。重要な判断の前には、最新の検査報告書と専門家の評価をご確認ください。

11．本システムが行わないこと

• 遺伝性疾患、がん、その他の病気の診断または除外
• 個人の将来の発症、再発、重症度、予後の確定
• 検査、受診、治療、手術、薬剤、妊娠・出産に関する意思決定
• 出生前検査、着床前検査、生殖医療に関する適応判断
• 医師、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーその他の専門家による評価の代替
• 緊急時の相談、救急対応、健康被害の予防

12．心理的・家族関係上の影響

遺伝情報は、不安、罪悪感、恐怖、家族間の葛藤、検査を受けるかどうかの迷いなどを生じさせることがあります。家族への情報共有には、本人の意思、プライバシー、家族関係への影響を考慮してください。強い不安や負担を感じる場合は利用を中止し、医療者や遺伝カウンセラーへご相談ください。

13．個人情報・家族情報の取り扱い

• 遺伝情報、病歴、家族関係は非常に機微性の高い情報です。
• 共有端末や第三者が閲覧できる端末では、入力・保存・印刷・画面撮影に注意してください。
• バックアップJSON、PDF、画像、印刷物を第三者へ送付する場合は、送付先と必要性を確認してください。
• 端末の紛失、マルウェア、不正アクセス、誤送信、印刷物の置き忘れなどによる情報漏えいリスクを完全には排除できません。
• 本人の同意なく、親族の情報を目的外利用または不必要に共有しないでください。

14．端末・ブラウザ・保存に関する注意

入力内容や同意状況はブラウザ内に保存されます。ブラウザデータの削除、端末変更、プライベートブラウズ、容量不足、アプリ更新、故障などによりデータが失われる場合があります。必要に応じてバックアップを保存し、復元できることを確認してください。本システムはデータの完全保存や復旧を保証しません。

15．システム上の誤差・不具合

プログラムには、未発見の不具合、表示崩れ、計算条件の不足、入力処理の誤作動、ブラウザ固有の問題が残る可能性があります。重要な医学的判断を行う前に、原資料、検査報告書、家族関係、計算過程を人が確認してください。疑わしい表示を見つけた場合は利用を中止し、結果を確定情報として使用しないでください。

16．緊急時・症状がある場合

本システムは緊急対応を行いません。急な症状、生命に関わる可能性、強い不安、自傷他害のおそれなどがある場合は、本システムを利用せず、地域の救急医療機関、救急相談窓口、医療機関などへ連絡してください。

17．利用者の責任と確認

利用者は、入力内容、表示結果、出力資料を自ら確認し、本システムの限界を理解したうえで利用してください。本システムの表示だけを根拠として、本人または親族に重大な判断を促さないでください。医療目的で使用する場合は、資格を有する専門家が最終確認してください。